スクリーニング検査

先天性代謝異常検査

生まれつき体の中の栄養素を代謝するしくみや、ホルモンを作るしくみに異常があり、意識障害やけいれんなどの症状を引き起こし、知能障害などを残すことがある代謝疾患と内分泌疾患を 早期発見するために行う検査です。検査を受けて早期発見ができれば、食事療法や薬剤の投与等の治療により、病気の発症や重症化予防が可能です。

検査の対象疾患
  • フェニルケトン尿症
  • メイプルシロップ尿症
  • ガラクトース血症
  • 先天性副腎過形成症
  • ホモシスチン尿症
  • 先天性甲状腺機能低下症
検査の受け方
日齢5日目に、赤ちゃんの足の裏から極少量の血液をとって検査します。
検査結果
結果はすぐにわかります。
万が一異常があった場合はすぐに耳鼻科担当医師に診察をお願いします。
異常がなければ退院時に結果表を母子手帳に添付してお渡しします。
費用

福井県の「先天性代謝異常等検査申込書」は、福井県外の医療機関では使えませんが、多くの都道府県・政令指定都市では里帰り出産の方の検査費用を負担しています。 当院で出産される場合は福井県申込書を使用し、費用負担はありません。

検査の受け方・費用等については、出産を予定している都道府県庁(政令指定都市は、当該市役所)の母子保健事業担当に直接お問い合わせください。

新生児聴覚
スクリーニング検査(AABR)

生まれつき耳の聞こえに問題を持つ赤ちゃんは、1,000人に1~2人の割合で存在するといわれています。聴覚の異常をそのままにしておくと、言語発達やコミュニケーションの形成の面で支障が生じることも。 赤ちゃんは自分で聴覚異常を訴えることができず、言葉の発達が遅いことから、2~3歳ごろになって初めて聞こえが悪いことに気がつくというケースもあります。そこで当院では、全ての新生児に聴力スクリーニング検査を行うことで、聴覚障害を早期発見し、適切な治療や訓練を受けることで、聴力や言葉の発達に繋げています。

新生児聴覚スクリーニング検査(AABR)

具体的には、妊娠30週を迎えた妊婦さんに新生児スクリーニング検査のご説明を行います。その後、生まれてきた赤ちゃんに対し、生後4~5日頃を目安に検査を実施します。万が一問題が見つかった場合には、 小児科・耳鼻科と連携して治療や訓練を開始します。
新生児の難聴は専門性が高い分野となるため、治療は当院だけでなく地域の専門医や専門の手術を行っている医療機関とも連携しています。

検査の受け方

入院中に行います。眠っている時間に頭にシールで電極を張り1~2分間そっと脳波を測定します。赤ちゃんにとって痛みや苦痛はありません。入院中に出来なかった場合はその後外来で実施させてもらいます。

検査結果

結果が分るまでに1~2週間を要します。異常がなければ結果は1ケ月健診で確認してください。

費用

費用は5,000円(自費)です。(助成される市町村もありますのでご確認ください)
希望者への実施となりますので、外来で30週以降に同意書をとらせていただきます。

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